La Clave Correcta es la Alternativa "C"
Es una enfermedad caracterizada por un transtorno Hereditario en el Metabolismo del Cobre, consistente en una disminución de la Incorporación de dicho metal a la Ceruloplasmina a nivel Hepático, y la consiguiente disminución de su excreción biliar.
La Clínica de Nuestro Caso:
Corresponde a 1 de las tres formas Principales: "Presentación como anormalidades Neurológicas" cuyo comienzo suele ser a partir de los 20 años (apróx.) como un Síndrome Acinético Rígido o Movimientos involuntarios anormales (debido a lesión de ganglios basales: núcleo lenticular y menos extensamente el Caudado).
Suelen aparecer Temblor, Rigidez, Distonía, Disartria, Disfagia, Parkinsonismo e Inestabilidad en la Marcha con Ataxia.
La Disartria y la Torpeza en las manos (Miembros Superiores) son los signos iniciales más comunes.
El temblor es muy Característico y suele ser: Constante, Paroxístico o Específico de determinadas situaciones motoras.
El Diagnóstico se realiza mediante:
a) el Anillo de Kayser - Fleischer (acúmulo de cobre en la Membrana de Descemet)
b) Concentración de Ceruloplasmina Sérica
c) Concentración Total de Cobre Sérico
d) Excreción de Cobre en Orina 24 Horas (Aumentada)
e) Biopsia Hepática con Medición de Concentración Hepática de Cobre (Nos da el Diagnóstico Definitivo)
f) Estudios con Cobre Radioactivo
g) Combinación de Glía tipo II de Alzheimer y células de Opalski
Tratamiento:
Se busca detener la progresión de la Enfermedad y la mejoría de los Síntomas desarrollados.
- Penicilamina => es un Quelante del Cobre y es el "Tratamiento de Elección"
- Sulfato de Zinc => Disminuye la absorción intestinal de Cobre
- Tetratiomolibdato Amónico => Nuevo fármaco para Enfermedad de Wilson con clínica Neurológica
Yo sé de Medicina les agradece a todos los participantes y nuestras Felicitaciones a todas Aquellas personas que acertaron con el Diagnóstico, ello demuestra Que son muy hábiles y Merece nuestro Reconocimiento =)
Y Quedan todos invitados a la Siguiente Pregunta de la Semana, Recordándoles que "Cada día Siempre hay algo nuevo Que aprender y algo Viejo por Recordar"
GraCias a todos!!! No hay nada mejor Que la perseverancia personal para ganar cada vez más experiencias :)
